陇南双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测，通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因，指导4500元检测报告中的治疗决策，避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态，决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变，预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因，决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者，需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因（如MDM2扩增），避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者，寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对泌尿系统肿瘤（膀胱癌、肾癌、前列腺癌）的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型，覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现：15个体细胞突变中5个与靶向药相关（如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物，FGFR突变对应Erdafitinib），7个免疫正相关基因突变（如ARID1A）预测PD-1治疗效果，以及0个免疫超进展（HPD）相关基因（如MDM2/MDM4扩增）评估风险。同时评估MSI状态（本样例为MSS）和MMR失活突变。不能发现：非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷（TMB）数值。
检测流程
采样简单便捷，仅需提供石蜡贴片（肿瘤组织样本）和外周全血（白细胞对照）两种样本，无需空腹或特殊准备。在陇南本地医院或合作机构采集后，可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周，全程线上查询进度，无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序（NGS）平台，对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序，样品质量控制严格（本样例样品质量合格）。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果（如ERBB2扩增）直接对应已获批靶向药物（如维迪西妥单抗NMPA批准），阴性结果（如0个HPD基因）提示免疫治疗风险低。胚系突变检测（本样例2个胚系突变均非致病）可用于家族风险评估，但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在陇南合作医院采集石蜡贴片（肿瘤组织）和外周血（白细胞）样本
- 样本冷链运输至实验室，登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建，采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告，包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估（如15个突变中5个靶向相关）
- 报告经医学遗传学专家审核，2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读，制定治疗决策（如HER2阳性用维迪西妥单抗）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我姐姐是肾癌患者，医生说考虑免疫治疗，这个检测能预测她用了会不会超进展吗？
- 能。本检测特色之一就是同时评估免疫正相关基因（如PBRM1、ARID1A等）和免疫超进展（HPD）相关基因（MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）。如果检测到HPD基因阳性，医生会慎用PD-1/PD-L1单抗，避免肿瘤加速进展；若正相关多而HPD为0个，则免疫治疗预期获益好。这是您姐姐用药前的重要参考。
- 你们能检测到FGFR突变吗？
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因，包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变，结果会明确报告，这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib，用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS，精度高。
- 检测说我有HER2扩增，但没提FGFR突变，是不是没有靶向药可用？
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会，目前NMPA已批准维迪西妥单抗（RC48）用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌，FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会，不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变，预后差，是不是没救了？
- TP53双突变（两个等位基因失活）通常提示肿瘤更具侵袭性，但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增，为您提供了靶向（维迪西妥单抗、T-DXd）和免疫治疗（PD-1单抗）的明确路径。建议综合评估，积极尝试联合方案，而非仅依赖预后判断。
- 检测报告出来后，会有专人解读吗？
- 报告完成后，我们的分子诊断专家会提供一次免费的在线或电话解读，重点说明99个基因的检出结果，包括靶向用药（如ERBB2扩增、FGFR突变）、免疫正相关基因数、HPD基因风险等。您也可以在解读后通过客服通道再次预约咨询，不额外收费。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液（白细胞），其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因，非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据，并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂，建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询，不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周，具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (9条，均分4.7)
我是一名甲状腺结节患者，因发现尿路症状，医生为排除关联做了这个检测。虽然最终结果排除了相关遗传风险，但报告里对我检测出的一个意义不明变异（VUS）解释得非常清楚，说明了目前认知的局限性，以及建议的随访策略，这种坦诚和专业让我很放心。
机构回复
感谢您的理解与反馈。对于意义未明的变异，我们坚持客观陈述现有知识边界并提供谨慎的随访建议，不夸大也不回避，这是科学态度也是对用户负责。
整体不错，检测结果帮我们排除了一个遗传风险，全家松了口气。但感觉整个流程（从采样到出报告再到约解读）的线上指引可以更清晰些，中间有一步因为没看懂提示差点耽误了。客服响应挺快，解决了问题。
机构回复
感谢您的反馈和对我们客服的认可。流程指引的清晰度和用户体验是我们持续改进的重点，我们会立即复盘您提到的问题，优化相关指引和提示，使其更简明易懂。
自己查出尿路上皮癌，医生建议做基因检测。一开始嫌贵，犹豫了很久。后来一想，如果化疗无效，耽误的病情和花费更多。做完后找到了一个不太常见但有药的突变，现在用上了靶向药，副作用小多了。这钱是花在了刀刃上。
机构回复
您的选择非常明智！我们理解患者在费用上的考量，但精准治疗有时确实能避免走弯路，节省更多医疗成本。很高兴检测结果为您带来了更优的治疗选择，请继续加油！
因为体检PSA指标异常，心里七上八下，决定做个检测。下单后很快就收到了采样盒，自己采了血和尿液。最惊喜的是报告解读服务，不是光给个报告就完了，还有电话一对一讲解，医生很耐心，用我能听懂的话解释了一遍，心里踏实不少。
机构回复
感谢您的评价！我们深知报告的专业内容可能不易理解，因此配备了专业的遗传咨询师进行解读，旨在消除您的疑虑。您的安心对我们至关重要。
检测是为了膀胱癌术后监测，怕复发。报告速度确实快，客服跟踪也及时。内容上，对微小残留病灶（MRD）的检测灵敏度感觉很高，结果阴性让我安心不少。就是价格如果能再亲民点就更好了，毕竟后续可能还要定期测。
机构回复
非常感谢您的认可和建议。MRD监测对预后判断很重要，我们在技术上持续投入以确保灵敏度。关于价格，我们也会通过优化流程和技术，努力让更多人受益。
东西是好的，结果也有用。但价格确实偏高，而且不能走医保，全自费压力不小。希望以后能和更多医院合作，或者纳入一些保险范围。隐私保护方面倒没得说，挺让人放心的。
机构回复
感谢您的认可与建议。我们非常理解您的经济考量，正在积极与相关机构及保险方沟通，探索更多的支付方案，以期减轻用户负担。您的支持对我们很重要。
检测结果很有用，医生据此调整了方案。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得似懂非懂。虽然最后有电话解读，但如果能附上一份更简化、用大白话总结关键结论的“患者版摘要”，对咱们非专业人士会更友好。毕竟不是每个人都敢随时打电话问。
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非常感谢您提出的这个非常具体且优秀的建议！我们已将此需求反馈给报告研发团队，正在评估增设“患者友好版摘要”的可行性，以提升报告的可及性。
合作的采样医院技术不错，但位置对我来说有点偏，打车来回花了不少钱和时间。如果能和更多社区医院或体检中心合作，增设采样点就更方便了。
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感谢您的反馈！我们一直在拓展采样服务网络，您的需求我们已经记录，会优先在您的城市区域考察增设更多便捷网点。
通过病友群推荐来的。群里好多人都做了，都说值。自己做下来感觉确实不错，报告厚厚一沓，解读也很清晰。客服说现在有活动，比原价便宜了一些，赶上了感觉赚到了。希望这样的优惠能多点。
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甘肃省陇南市两当县城关镇广金路338号
